人类染色体和染色体畸变思维脑图思维导图

U528465132

2023-09-11

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染色体病变

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染色体病变剖析分解医学专业思维脑图

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思维导图大纲

人类染色体的基本特性

染色体与染色质

染色质

常染色质和异染色质

性染色质

Lyon假说

失活发生在胚胎发育早期

X染色体的是失活是随机的

失活是完全的

失活是永久的和克隆的

部分基因会逃避失活

染色体

人类染色体的数目、结构和形态

数目：2n=46

结构

一级结构

核小体串珠结构

二级结构

螺线管

三级结构

超螺线管

四级结构

染色单体

按着丝粒的位置分为

中央着丝粒染色体

亚中央着丝粒染色体

近端着丝粒染色体

端着丝粒染色体

染色体数目异常及其产生机制

整倍性改变

整倍体

如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少

多倍体

超过二倍体的整倍体被称为多倍体

三倍体

在2n的基础上，如果增加一个染色体组（n),则染色体为3n,即三倍体

四倍体

在2n的基础上，如果增加两个染色体组（2n),则染色体为4n,即四倍体，染色体总数为92（4n）

双雄受精

双精入卵

双雌受精

未排极体

核内复制

非整倍性改变

亚二倍体

体细胞中染色体数目少了一条或数条

单体型

若某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45，即为单体型

超二倍体

体细胞中染色体数目多了一条或数条，称超二倍体

三体型

若某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47，即为三体型

嵌合体

一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体

假二倍体

有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数，但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体

非整倍体的产生原因

染色体不分离

染色体不分离发生在受精卵卵裂早期的有丝分裂过程

减数分裂时发生染色体不分离

染色体丢失

染色体分组、核型与显带技术

染色体的研究方法

染色体标本的制作

一般选择有丝分裂中期的细胞，染色体形态最典型，最易辨认和区别

染色体显带与显带技术

Q显带

最早

G显带

最常用

R显带

T显带

C显带

N显带

高分辨显带

精确度最高；选用晚前期和早中期的细胞

性别决定及染色体

搞完决定因子

人类细胞遗传学命名的国际体制

界标（分为短臂（p）和长臂（q））、区、带

需要写明的内容：染色体的序号、臂的符号、区的符号、带的序号

染色体畸变发生的原因

化学因素

药物

农药

工业毒物

食品添加剂

物理因素

电离辐射

生物因素

母亲年龄

母亲年龄越大（大于35岁），声誉Down综合征患儿的危险性就越高

染色体结构畸变及其产生机制

染色体结构畸变的类型及产生机制

缺失

重复

倒位

易位

互相易位

罗伯逊易位

环状染色体

双着丝粒染色体

等臂染色体

插入

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