1.矮身材：矮身材系指儿童的身高低于其年龄相应标准的第3百分位数以下。导致矮身材的原因众多，其中大多数为家族性矮身材和体质性生长发育延迟，属生长发育的正常变异。只有少部分明确由内分泌疾病或其他全身性疾病引起。进行矮身材的鉴别诊断时，除应考虑其即时身高外，更重要的是了解其身高的年增长速度。
家族性矮身材，指那些身材虽矮小但生长速度属正常范围、有矮身材家族史的儿童。这类儿童没有器质性疾病，身体各部分比例匀称；其生长曲线始终与正常儿童平行，骨龄与时间年龄一致；直至成年，身高仍处在较低的百分位水平。体质性生长迟缓，也是一种正常变异。身材矮小、青春期突增和性成熟出现时间都晚，但最终身高能达到正常。此类儿童长骨的干骺愈合较晚，骨龄落后于时间年龄2～3年，生长期相对长，所以身高可望在青春后期赶上同龄者，成年身高位于正常标准的P10～P50范围。
许多内分泌系统疾病会引发生长发育障碍，造成矮身材。其中较常见者有垂体性侏儒症、甲状腺功能低下症（又称呆小症）。遗传性疾病（如21-三体综合征、各种单基因与多基因遗传病等），骨骼系统疾病（如软骨发育不全、成骨不全症），代谢性疾病（如糖原累积病、粘多糖病等）。营养不良和全身性疾病，也都可导致生长发育障碍、身材矮小。
由于导致矮身材的原因错综复杂，应通过定期生长监测手段，及早进行筛检；一旦发现，应根据家族史、临床表现等加以鉴别，尽快确诊，并提供有针对性的治疗，使其获得较满意的成年身高。可根据骨龄（BA）、时间年龄（CA）和身高年龄（HA），粗略区分矮身材类型：①体质性生长迟缓，HA＝BA＜CA；②家族性矮身材，HA＜BA＝cA；③甲状腺功能减低，BA＜HA＜CA；④垂体功能减低，BA＜HA＜CA.
2.高身材：高身材系指个体的身高高于其性别一年龄相应标准的第97百分位数以上。引起高身材的原因多数是正常的，如家族性高身材、体质性生长发育加速。前者多由遗传因素所致，父母身材较高，出生后（尤其2岁后）身高的增长持续处在P97以上，体态匀称，时间年龄与骨龄大体相符。后者多为早熟类型儿童，有一定的家族聚集性，主要表现为青春发育开始早，身高突增幅度大，骨龄大于时间年龄，但骨骺愈合也稍早，故成年期身高不一定很高。引起高身材的病理原因主要有巨人症，因垂体腺瘤，分泌生长素过多而引起。通常儿童期发病，青春期前、青春早期的生长加速现象尤为明显，最终导致身材异常增高。
3.性早熟：性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。一般指男孩9岁前出现睾丸增大，女孩8岁前出现乳房发育或10岁前来月经初潮者。性早熟有两种分类方法：一种是将性早熟分为真性、假性两类；另一种将性早熟分为真性、假性、部分性等三类。
（1）真性性早熟：各性发育指征的发育顺序和表现同正常性发育，只是发育年龄提前；
（2）假性性早熟：患儿仅有性器官的形态、第二性征的发育提前表现，但没有性功能的成熟，多起因于性腺或肾上腺皮质肿瘤等，导致性激素分泌过多，不伴有下丘脑垂体-性腺轴的提前发动。环境污染物中的激素代谢产物、外源性性激素药物、含性激素制剂的不当应用，也是引发假性性早熟的重要原因；
（3）部分性性早熟：患儿仅有某一方面的单独提前发育现象，不伴随其他异常表现。
4.性发育延迟：性发育延迟的诊断标准，以男童l4岁未出现睾丸增大，女童13岁未出现乳房发育为依据。发病原因包括下丘脑、垂体、性腺疾病，染色体异常，全身性或消耗性疾病，体质性或家族性因素，以及营养、心理、运动训练等因素。性发育延迟的女孩多于男孩，主要表现为生长速度缓慢，骨龄显著小于时间年龄，有全身性的生长迟滞表现。此类儿童有些属体质性青春期延迟，对患儿进行全面检查时无器质性病变发现，多有遗传倾向（父母或其他家族成员中有类似晚熟的个体）。此类儿童属正常范畴，性发育可自发出现，只是时间较其他儿童晚；除提供心理咨询和指导外，不需特殊处理。可短期应用小剂量的性激素，以促进性器官、第二性征发育。另一些患者属病理性，应针对病因进行治疗。
5.性分化异常：性分化异常指在胚胎的性分化过程中，因各种原因导致性腺、性器官分化发育障碍，使个体的内外性器官、第二性征在各年龄段出现不同程度的畸形发育，包括性腺分化异常（如真两性畸形）、女性假两性畸形、男性假两性畸形，以及其他性分化异常。对两性畸形最重要的是早期诊断，尽早通过手术等方式进行性别选择，以便使患儿更好地适应社会生活，在青春期获得性定向明确的、较好的性发育。否则伴随年龄增长，将不可避免地出现一系列的生理、心理和行为问题。
