精神发育迟滞思维导图

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2024-06-22

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精神疾病

发育迟滞

疾病分析

疾病介绍，病例分析，症状介绍等内容讲解诶

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思维导图大纲

Turner综合征

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的单体综合征。

为性染色体异常疾病。

主要表现

智力情况：大多数患者智力正常或轻度低下，语言智商较操作智商高。

第二性征及生殖器发育障碍：外貌如女性，但第二性征发育不良，原发性闭经，卵巢缺如，无生育力。

身材矮小：是本病最恒定的特征。出生身高即低于正常。

其他异常：50%有颈蹼。常有骨格畸形，以肘外翻多见。约25%伴有心脏、肾脏先天畸形。

Klinefelter综合征

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症。

为性染色体异常疾病。最常见染色体组型为47,XXY,约占本型的80%。

.主要表现本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

症状特点

智力情况：大多数患者智力正常。

第二性征发育障碍：外貌男性，但乳房肥大。睾丸微小甚至无睾丸，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，性情如女性。

畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形、眼部畸形等。

精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为特征。

脆性X综合征

病因为仅次于Down综合征的导致智力低下的遗传性染色体异常疾病，为性连锁隐性疾病。通常男性为纯合子，是发病者；女性是杂合子，是携带者。脆性X智力低下1(FMR-1) 基因已被检出，并定位于Xq27.3。

患病率大约为0.1%～0.2%。

主要临床表现

智力低下：一般为中至重度智力障碍，男性患者占 80%以上。女性多表现为轻度智力障碍。

语言障碍：语言发育迟缓，重复言语、模仿言语等。语言发育延迟和智力低下是相称的。

神经系统异常：合并癫痫者达15%。

躯体特征：身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸。

行为障碍：过度活动、自残行为、类孤独症症状。

治疗

治疗可试用叶酸治疗，改善情绪、行为和神经系统症状。

Down 综合征

Down 综合征又称21-三体综合征或先天愚型，为最常见的染色体疾病。

分型及发病机制本病为常染色体畸变所引起，只有当21号染色体长臂2区2带第一亚带呈三体型时，临床上才出现典型的先天愚型表现。可以分为3种类型：21-三体型、易位型、嵌合型。

主要临床表现

智力低下：以中、重度精神发育迟滞为多。但大多数表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过训练，在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。

躯体特征：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，口常半张或伸舌出口外，舌体宽厚，舌面沟裂深而多，手掌厚，指粗短，末指短小常向内弯曲或只有2个指节，40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45°,关节韧带松弛或见肌张力低。

发病因素①母孕期年龄越大，分娩本症患儿的危险越高；②发射线及化学药物的影响③母孕期患病；④遗传因素。

苯丙酮尿症

主要临床表现

智力障碍：此为本病最突出的特点。本病患儿的智力损害一般严重，在出生数月后即见患儿发育延迟，烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，明显的语言障碍。经过治疗后智力低下改善不明显。若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可望正常。

体格发育正常，但90%患儿是皮肤白暂，头发淡黄，蓝色虹膜。

神经系统体征：震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪。

尿中有特殊的鼠臭味。

1/4患儿合并癫痫，80%的脑电图异常并且常在1 岁前出现，随年龄增长发作减轻。

苯丙酮尿症 (phenylketonuris,PKU) 是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。

病因为一种常染色体隐性遗传性代谢病。由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏，使体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起一系列代谢紊乱，从而造成神经系统功能异常，尤其是智力低下。

诊断

诊断最好能够早期诊断，常用的方法有：(1)新生儿出生48小时后取足跟血滴于滤纸上，用细菌抑制法进行检测，如果血中苯丙氨酸含量> 4%,可视为阳性结果，此时可进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。

三氯化铁试验，阳性反应为绿色。

二硝基苯肼试验，阳性反应呈黄色。一般较三氯化铁试验敏感性高一些，最好两者同时进行以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用作新生儿筛查。

治疗

严格限制苯丙氨酸的摄入。治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿。可用饮食治疗，食用低苯丙氨酸食物，如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。同时限制高苯丙氨酸食物的摄入，如小麦、蛋类、肉、鱼、虾，乳类等。定期根据血浓度调整饮食。

治疗时机：应早期开始治疗，日后智力发育可以正常。

预防

预防预防本病的根本方法是避免有可能患本症的患儿出生。可以运用分子生物学技术来完成。通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取，得到胎儿DNA 图谱，进行胎儿与家庭成员的苯丙氨羟化酶基因位点多态性的连锁分析，便可以对胎儿作出产前诊断，适时流产。

临床常见类型

地方性克汀病(地方性呆小病)

1.发生于地方性甲状腺肿流行区。

3. 实验室检查

甲状腺功能基本正常，血清白蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线。

4. 注意与散发性呆小病鉴别

5. 散发性呆小病发生于非甲状腺肿流行区，由先天性甲状腺功能不全所致。

3.预防和治疗母孕期补碘，甲状腺素治疗。

临床表现

2.主要表现(1)精神发育迟滞：以中、重度为多。大多表现安静，反应迟钝，精神萎靡，活动少，少部分性情暴躁，哭笑无常，存在言语和听力障碍。

(2)躯体发育迟缓：患儿身材矮小且不匀称，身体下部量短于上部量，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌指骨细小，不少患者合井运动机能不良，重者可见瘫痪，体重低于同龄人，性发育亦迟缓，轻度患者性发育完全并可生育。

诊断标准（以下三点，缺一不可）

智商70以下，明显低于同龄人的平均水平。2.社会适应困难，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。

起病于18岁以前。可用各种智力量表对患儿的智力水平进行评定。可用社会适应行为量表或用同年龄、同文化背景的人群为基准判断患儿的社会适应能力。

各种程度的智商标准1.轻度50～69。

中度35～49。3.重度20～34。

极重度20以下。

临床表现

伴发精神障碍

精神分裂症最常见类型，发病年龄早，以情感、行为症状为突出表现，治疗疗效不比智力正常的精神分裂症患者差，并且症状控制后，胜任一般工作情况较正常智力者精神分裂症患者好

注意缺陷多动障碍 40%存在过度活动、冲动和注意力不集中，其中10%～20%符合注意缺陷多动障碍的诊断

孤独症合并孤独症的精神发育迟滞患儿较同等智力水平的精神发育迟滞患儿预后更差

攻击行为智力低下程度越严重，攻击行为也越多三、

自伤行为典型的自伤行为是一种慢性的、经常重复出现的、有节律的、引起躯体损害的行为，常见的包括咬自己、打自己、撞头等

癫痫 20%～25%的精神发育迟滞患者合并癫痫，智力水平越低，癫痫程度越重，控制癫痫发作越困难，合并的行为和个性障碍也越突出

总的临床表现

智力低下。

社会适应困难。

各种程度的临床表现·

轻度：最常见，成年后智力水平相当于9～12岁正常儿童。通过特殊教育可获得一定的阅读、书写、计算能力，但难以达到小学毕业水平。成年后生活能自理，可从事简单劳动，还可建立友谊和家庭，大多数可以独立生活。·

中度：成年后智力水平相当于6～9岁正常儿童。经过长期教育训练后，部分患儿可学会简单读、写或计算。生活可部分自理，成年后不能完全独立生活,大部分患者可在指导下做简单劳动。·

重度：成年后智力水平相当于3～6岁正常儿童。无语言或只有只言片语，不能理解生活用语。成年后生活不能自理，需人照顾。但长期反复训练可能提高生活自理能力，无劳动能力。·

极重度：成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。大多无语言，也不理解他人言语，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。部分患儿终生不能行走。生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。

病因

遗传因素

染色体畸变

染色体数目的改变：最常见者为21-三体综合征。

染色体结构的改变：断裂、缺失、重复、倒位和易位等。

性染色体畸变：是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所致，如先天性睾丸发育不全症、先天性卵巢发育不全综合征。

常染色体畸变：最常见的是21-三体综合征，另外还有18-三体、13,15-三体等

多基因遗传疾病由两种或多种基因所引起，如小头畸形。

单基因遗传疾病：显性遗传疾病包括结节性硬化症、神经纤维瘤病等。隐性遗传疾病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症等。遗传代谢性疾病多为单基因隐性遗传疾病，最具代表性的为苯丙酮尿症。

(二) 环境因素

妊娠期有害因素

感染：感染是妊娠期的主要有害因素；

药物及毒性物质

放射线损害

情绪因素。

母孕期健康状况：①严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病或严重贫血等；②严重营养不良，尤其是缺碘；③母孕龄大于40岁易导致染色体畸变。

胎盘功能不足，多胎妊娠等都可直接影响胎儿的发育。

出生后有害因素

胆红素脑病(核黄疸):其后遗症可有手足抽动、听力障碍、智力障碍等。

中枢神经系统感染：如化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。

严重的颅脑外伤。

各种原因引起的中毒性脑病。

后天不良心理社会因素：幼年时由于各种原因使小儿的文化教育机会被剥夺，可造成某些儿童轻度智力损害。

(7)内分泌及代谢障碍：如甲状腺功能低下。

(6)早期严重营养不良。

(5)各种原因引起的脑缺氧。

产时有害因素宫内窘迫、窒息、早产儿、极低出生体重儿、产伤、颅内出血等均可影响胎儿及新生儿中枢神经系统，导致智力低下。

总论

在18岁之前，生物学因素或心理社会因素所引起，智力低下和社会适应困难

1985年WH0轻度患病率约为3%,中、重度患病率约为0.3%~ 0.4%。

1988年我国8个省市0～14岁儿童流行病学调查，该障碍患病率为1.20%,其中农村高于城市，男童多于女童，患病率随年龄增长有增高趋势，轻度精神发育迟滞最常见。

1993年全国7个地区9～14岁儿童流行病学调查，该障碍患病率为2.84%。

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