(1)胸部X线检查:典型四联症病例显示心脏不增大,肺野异常清晰,血管影纹稀少,肺动脉总干较小者,心脏左缘平坦或凹陷,如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出,由于右心室肥厚致心尖向上翘起,在后前位X线照片上心影呈靴形,约1/4病例主动脉弓位于右侧。
(2)心电图检查:显示右心室肥大和劳损,电轴右偏,右侧心前区导联R波显著增高,T波倒置,一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波,左前胸导联不显示Q波,R波电压低。
(3)右心导管检查:右心导管检查显示右心室压力增高,可到达左心室压力水平,心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨,由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差,分析压力曲线形态可判明狭窄的部位,类型和有无第3心室,动脉血氧饱和度降低一般在89%以下,运动后进一步降低,经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂,在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现,且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线,于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。
(4)超声心动图检查:切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值,可直接显示右心室壁明显增厚右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室肺动脉口狭窄肺动脉口径比主动脉细小心室间隔回声中断和主动脉前壁右移,骑跨在心室间隔的上方。
(5)选择性右心室造影检查:法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术,于右心室腔内放入心导管注射造影剂,连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度,与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室,造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度,了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径,计算两者的比值。
(6)逆行主动脉造影检查:可显示动脉导管未闭,支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能,McGoon测量左,右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径,如左,右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0,则说明肺动脉血流无梗阻。
(7)血液检查:红细胞计数,血红蛋白和红细胞压积均明显升高,重度紫绀病例红细胞计数可达1000万,血红蛋白258%,红细胞压积一般为50~70%,但亦可高达90%.