报告称，去年全省共筛查40万胎儿，发现异常胎儿9896例，对2365例严重异常胎儿实施终止妊娠，避免了重症缺陷儿的出生。
全省共有产筛查机构297间，建立了省、市、县婚前和孕前医学保健，产前筛查诊断、新生儿疾病筛查三级防治体系。
“先天性心脏病和地中海贫血是我省主要的先天性疾病。如果及时发现，先天性心脏病患者可以取得较好医疗效果，否则将严重威胁身体健康。”报告称，地中海贫血患者及时排查的意义，重症地中海贫血患者需终生输血，且很少能活到30岁，给人、家庭和社会带来沉重负担。
广东加强了对先天性心脏病和地中海贫血等疾病的防治，先天性心脏病发现率从2000年的万分之7.9提高到2010年的万分之89.22。
先是防治水平区域不平衡，优势资源集中于珠三角，欠发达地区防治机构力量相对薄弱。据介绍，欠发达地区的一些基层医疗机构（包括部分市级医院）技术力量薄弱，缺乏孕检和新生儿筛查的高素质人才，一些基层医务人员连血象检查单和B超检查单都不会看，造成诊断不及时，延误患儿最佳治疗时间。仪器设备也比较落后，一些基层医疗机构由于缺乏经费，连血象仪和B超机都没有。
再是防治经费不足。由于基本医疗保障制度不够完善和投入不足，部分农村贫困患儿没有得到及时有效治疗。能够得到治疗的患儿，高昂的费用也给患者家庭和社会带来沉重的负担，“因病致贫”、“因病返贫”的家庭并不少。
次是不少人医学知识欠缺，防治先天性疾病观念不强。欠发达地区，特别是偏远山区，交通不便，经济落后，多孕妇不愿到较远的县城进行产检，产前筛查工作因此得不到落实。
报告称，政协委员在视察中了解到么一个案例：一位2岁多的贫困家庭重度地中海贫血患儿出现反复发烧，疲倦乏力症状一段时间后，其父母才带他到医院就诊并得到确诊，而当医生问及有无家族遗传病史时，做父母的则是一脸茫然，追溯检查后发现患儿父亲就是一位中度地中海贫血患者。
省政协视察团建议政府设立专项经费用于先天性疾病预防工作，重点抓好婚检、孕检和新生儿筛查这三道关口。对于查出的严重、无法彻底矫治的患病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠，这将大大减少出生婴儿中的疾病发生，减轻家庭、社会的沉重负担。
重症地中海贫血患儿每输一次浓缩红细胞需要2000元左右，每个月要输血数次，服用铁胺治疗一个疗程需600元左右，初步估算，每例病人治疗费用等社会成本达300万元。先天性心脏病的治疗费用也在几万元至十几万元之间。而婚检、孕检能尽早发现和干预先天性缺陷和残疾，做好先天性疾病的预防，能达到事半功倍的效果。”
视察团还建议加大对先天性疾病救治的财政支持力度，每年财政拨款1亿元，设立用于先天性心脏病和地中海贫血等儿童先天性疾病防治的专项资金，购置基本仪器，培训医务人员，支持困难家庭患者的治疗等。
视察团建议采取公益广告等方式，广泛宣传先天性疾病“可防难治”的特点，让广大群众特别是育龄夫妇了解先天性心脏病和地中海贫血等疾病的严重后果和预防办法，主动参加婚检、孕检。
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