内分泌和代谢性系统疾病思维导图
U296456626
2026-02-05
临床表现
疾病介绍
疾病说明
甲亢、糖尿病、高尿酸疾病说明
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甲亢
概念
甲状腺功能亢进症简称甲亢，是各种病因导致甲状腺功能增强、分泌甲状腺激素过多，造成机体的神
经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的疾病。
其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿、结节毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤。
临床表现
甲状腺激素分泌过多综合征
高代谢综合征
基础代谢率明显升高，有疲乏无力、消瘦、怕热多汗、皮肤潮湿等症状
精神神经系统
中枢神经系统兴奋性增高，病人常出现情绪不稳定、烦躁多虑，多言好动、失眠多梦等症状
舌平伸及手向前平举时会出现细震颤
心血管系统
表现为心悸、胸闷、气促
常见体征有案性心动过速，休息和睡眠时不缓解；心律失常；脉压增大
重者发生甲亢性心脏病，表现为心脏扩大、心房颤动、心力衰竭
消化系统
食欲亢进，多食消瘦。老年病人可有食欲减退，畏食
因TH刺激肠蠕动增快，大便次数增多或者腹泻
重者可有肝大及肝功能损害、黄疸
运动系统
常有慢性甲亢性肌病
表现有不同程度的肌无力和肌萎缩、周期性瘫痪
也可导致骨骼脱钙而发生骨质疏松
甲状腺肿大
甲状腺呈对称性弥漫性肿大、质软、无触痛、吞咽时上下活动
在肿大的甲状腺上听诊可闻及血管杂音，可触及甲状腺震颤感，为本病重要体征
甲状腺重度肿大或胸骨后甲状腺肿时，可压迫血管出现呼吸困难、压迫神经出现声音嘶哑
眼征
单纯性突眼
因交感神经兴奋和TH的β肾上腺素能作用于眼外肌群和提上睑肌增高所致
浸润性突眼
又称为恶性突眼，较少见
辅助检查
甲状腺相关激素检查
促甲状腺激素(TSH)
血清TSH浓度的变化是反映甲状腺功能最敏感的指标
血清总甲状腺素(TT4）
该指标稳定、重复性好，是诊断甲亢的主要指标之一
血清总三碘甲腺原氨酸(TT3)
为早期治疗中疗效观察及停药后复发的敏感指标
血清游离甲状腺激索包括游离甲状腺素
FT4、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)游离甲状腺激素
是实现该激素生物效应的主要部分
免疫学检查
常用TSAb、TGAb和TPOAb测定
影像学检查
甲状腺碘摄取率(简称吸碘率)：诊断甲亢的传统方法，目前已经被sTSH测定所代替
孕妇及哺乳妇女禁用该项检
甲状腺摄或摄碘核素扫描(ECT)检查
Graves病时甲状腺摄”ECT显示弥漫性摄增强
有助于与摄锝广泛稀疏性亚急性甲状腺炎、稀疏不均的慢性淋巴细胞浸润性甲状腺炎及表现为冷、凉、温、热结节性甲状腺疾病相鉴别
CT和MRI
有助于甲状腺淋巴瘤和胸骨后甲状腺肿的诊断
治疗原则
一般治疗
首先应该消除精神刺激、神经紧张等不利因素
精神紧张、失眠较重者给予镇静剂治疗
注意适当休息，补充足够热量和营养，包括糖、蛋白质和多种维生素等，忌高碘饮食
抗甲状腺药物治疗
适用于轻、中度患者，年龄<20岁，甲状腺轻、中度肿大者
常用的ATD分为甲巯咪唑和丙硫氧嘧啶
其作用机制主要是抑制甲状腺激素的合成，对甲状腺激素的释放无作用
丙硫氧嘧啶与蛋白结合紧密，通过胎盘和进入乳汁的量均少于甲*咪唑，所以在妊振伴发甲状腺功能亢进时优先选用。
不良反应
最严重的不良反应有粒细胞减少
常发生于抗甲状腺药物治疗的2~3个月内，但可在
任何时期发生
因此需要密切监测白细胞变化
一般每周检查一次
放射性碘治疗
机制
甲状腺具有高度选择性摄取131I的能力
口服131I后，其大部分被甲状腺摄取后释放出β射线，破坏甲状腺组织，使甲状腺激素合成和分泌减少，从而治疗甲状腺功能亢进。
剂量过大，易导致永久性甲减
主要适应症
中年以上患者
中度以上甲亢
对抗甲状腺药物过敏而不能继续应用或长期使用无效或治疗后复发者
有手术禁忌证或术后复发者
禁忌症
妊娠、哺乳妇女或严重心、肝、肾疾病者
手术治疗
适应证
垂体性甲状腺功能亢进
甲状腺高功能腺瘤
甲状腺肿有压迫症状者
药物治疗无效或复发及严重过敏者
有恶变可能者
并发症
甲状腺功能减退引起手足搐搦
喉返神经损伤导致声音嘶哑
甲状腺切除过多引起永久性甲减等
禁忌症
甲状腺肿大不明显、严重突眼、甲状腺功能亢进手术后复发等
糖尿病
概念
糖尿病是一组多种因素相互作用所引起的以血中葡萄糖水平增高为基本特征的代谢性疾病
因胰岛素分泌和（或）胰岛素作用的缺陷，引起碳水化合物、蛋白质和脂肪等代谢异常。久病可引起多个系统损害，导致血管、心脏、神经、肾脏、眼等组织器官的慢性进行性病变
病情严重或应激时可发生急性代谢紊乱
分型
1型糖尿病（T1DM）
胰岛β细胞破坏，常导致胰岛素绝对缺乏
免疫介导性
急性型及缓发型
特发性
无自身免疫证据
2型糖尿病（T2DM）
从以胰岛素抵抗为主伴胰岛索进行性分泌不足，到以胰岛素进行性分泌不足为主伴膜岛素抵抗
其他特殊类型糖尿病
胰腺外分泌疾病
胰腺炎、创伤、胰腺切除术、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化病、血色病、纤维钙化性胰腺病等
内分泌疾病
肢端肥大症、库欣综合征、胰高血糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及
其他
感染
先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他
妊娠糖尿病
指妊娠期间发生的不同程度的糖代谢异常。
不包括孕前已诊断或已患糖尿病的病人，后者称为糖尿病合并妊娠
临床表现
代谢紊乱症状群
“三多一少”
皮肤瘙痒，尤其外阴瘙痒
血糖升高较快时可使
眼房水、晶状体渗透压改变而引起屈光改变致视物模糊
许多病人无任何症状，仅于健康检查或因各种
疾病就诊化验时发现高血糖
并发症
糖尿病急性并发症
糖尿病酮症酸中毒
最严重
高渗性非酮症糖尿病昏迷
感染
以皮肤、胆道、泌尿道部位最常受累
疖、痈等皮肤化脓性感染多见，可见败血症或脓毒血症
糖尿
病人的肺结核发病率高，进展快，易形成空洞
糖尿病慢性并发症
大、中血管病变
主要为动脉粥样硬化的各种表现
可能受损的动脉包括主动脉、冠状动脉、脑动脉、肾动脉和肢体动脉
下肢动脉硬化可致下肢坏疽
微血管病变
肾脏病变
毛细血管间肾小球硬化症、肾动脉硬化
典
型临床表现为蛋白尿、水肿和高血压
视网膜病变
晚期
神经病变
周围神经病变最常见
对称性肢体隐痛、刺痛或者烧灼痛，下肢较上肢严重，肢痛前常有肢端
感觉异样（如袜套装或手套状）
后期累及运动神经
肌力减弱、肌萎缩
眼部病变
糖尿病视网膜病变
重要表现
黄斑病、白内障、青光眼、屈光
改变
糖尿病足
神经末梢改变、下肢动脉供血不足及细菌感染等多种因素可使糖尿病病人发生足部疼痛、皮肤深溃
疡和肢端坏疽等病变
辅助检查
尿糖测定
诊断的重要线索
不作为依据
血糖控制的参考指标
血糖测定
空腹及餐后2小时血糖升高是诊断糖尿病的主要依据
诊断
餐后2小时血糖≥11.1mmol/L
空腹血糖≥7.0 mmol/L
口服葡萄糖耐量试验(OGTT)
适用于糖尿病可疑而空腹或餐后血糖未到诊断糖尿病标准时
糖化血红蛋白测定
可反映糖尿病病人近2-3个月血糖总的水平
也是糖尿病人近期病情监测的指标
血浆胰岛素和C肽测定
有助于了解胰岛B细胞储备功能
治疗原则
糖尿病治疗主要包括饮食与运动、口服降糖药及胰岛素治疗，糖尿病的控制是长期的、终身的
控制标准
(1)空腹血糖4.4~7.0mmol/L，非空腹血糖<10.0mmol/L
(2)糖化血红蛋白<7.0%
(3)血脂：总胆固醇<4.5mmol/L；甘油三酯<1.7mmol/L
(4)血压：<130/80 mmHg
(5)体重指数BMI<24 Kg/m?
饮食治疗
饮食治疗是所有糖尿病人的基本治疗方法，更是2型糖尿病的重要治疗措施
运动治疗
运动可增强组织对胰岛素的敏感性，促进肌肉和其他组织对糖的利用，减轻体重，降低血脂、血黏度
及血压，防治心血管并发症。
主要适用于轻中度2型肥胖的糖尿病病人以及病情稳定的1型糖尿病
口服降血糖药物治疗
磺脲类(格列本脲、格列齐特、格列喹酮)
刺激胰岛素分泌，适用于有一定胰岛功能、经
饮食控制效果不满意的2型糖尿病
双胍类(二甲双胍)
主要增加外周组织对胰岛素的敏感性，抑制脂肪分解，适用于症状轻、体型肥
胖的2型糖尿病
与磺脲类合用可增加降血糖作用
α-糖苷酶抑制剂(阿卡波糖)
通过抑制小肠α-糖苷酶来延缓各种糖在小肠的吸收，降低餐后高
血糖
胰岛素治疗
适应证
a. 1型糖尿病
b. 糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症 c.糖尿病合并重症感染、消耗性疾病、肾病、视网膜病变脑血管意外、心肌梗死等病人
d.需外科手术的围手术期病人
e.经饮食及口服降糖药治疗无效的2型糖尿病病人
用法和用量
胰岛素的应用应在一般治疗和饮食治疗的基础上进行
2型糖尿病一般选用中效胰岛素，早餐前半小时服用，起始剂量4~8U
1型糖尿病上述治疗无效，可采用强化胰岛素治疗，每日早、午、晚餐前注射，常用中效和/或速
效胰岛素
高尿酸血症
概念
高尿酸血症是一种常见的生化异常
由尿酸盐生成过量和（或）肾脏尿酸排泄减少，或两者共同存在引起
临床表现
大多数原发性高尿酸血症病人没有临床症状，常有代谢综合征的临床表现
无症状期
仅有波动性或持续性高尿酸血症
从血尿酸增高至症状出现的时间可长法数年至数十年，有些可终身不出现症状
但随着年龄增长痛风的患病率增加，并与高尿酸血症的水平和持续时间有关
痛风性关节炎
中青年男性多见。常常首发于第一跖趾关节，或踝、膝等关节。起病急骤，24小时内发展至高峰
初次发病常累及单个关节，持续数天至数周可完全自然缓解
反复发作则受累关节逐渐增多，症状持续时间延长，关节炎发作间歇期缩短。
痛风石
首发症状出现未经治疗的病人，多年后约70%可出现痛风石
常出现干第一拓趾关节、耳廓、前臂伸
面、指关节、肘关节等部位
痛风石可小如芝麻，大如鸡蛋或更大，受挤压后可破溃或形成瘘管，有白色豆
腐渣样排出物
肾脏病变
痛风性肾病
起病隐匿，早期仅有间歇性蛋白尿，随着病情的发展而呈持续性，伴有肾浓缩功能受损时夜尿增多
晚期可发生肾功能不全，表现为水肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高
少数病人表现为急性肾衰竭，出现少尿或无尿，最初24小时尿酸排出增加
尿酸性肾石病
10%~25%的痛风病人肾有尿酸结石，呈泥沙样，常无症状
结石较大者可发生肾绞痛、血尿
当结
石引起梗阻时
肾积水、肾盂肾炎、肾积脓或肾周围炎
严重者可致急性肾衰竭
感染可加速结石的增
长和肾实质的损害
眼部病变
肥胖痛风病人常反复发生脸缘炎，在眼睑皮下组织中发生痛风石。有的逐渐长大、破溃形成溃疡而
使白色尿酸盐向外排出
部分病人可出现反复发作性结膜炎、角膜炎与巩膜炎
在急性关节炎发作时，
常伴发虹膜睫状体炎
眼底视盘往往轻度充血，视网膜可发生渗出、水肿或渗出性视网膜脱离
治疗原则
原发性高尿酸血症与痛风的防治目的
控制高尿酸血症，预防尿酸盐沉积；
迅速终止急性关节炎的发作；
防止尿酸结石形成和肾功能损害
一般治疗
控制饮食总热量；限制饮酒和高嘌呤食物（如心、肝、肾等）的大量摄入；每天饮水2000 ml以上以增加尿酸的排泄
慎用抑制尿酸排泄的药物如噻嗪类利尿药等；避免诱发因素和积极治疗相关疾病等
特别在放疗或化疗时要严密监测血尿酸水平
高尿酸血症的治疗
目的
使血尿酸维持正常水平
排尿酸药
抑制近端肾小管对尿酸盐的重吸收，从而增加尿酸的排泄，降低尿酸水平
适合肾功能良好者
不宜使用
内生肌酐清除率<30ml/min
无效
已有尿酸盐结石形成，或每日尿排出尿酸盐>3.57 mmol(600 mg)时
用药期间应多饮水
不良反应可有胃肠不适、腹泻、皮疹
抑制尿酸生成药物
别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶，使尿酸的生成减少
适用于尿酸生成过多或不适合使用排尿酸药物
者
可引起皮肤过敏反应及肝、肾功能损伤，严重者可发生致死性剥脱性皮炎
非布司他为新型选择性黄嘌呤氧化酶抑制剂
其主要通过肝脏清除，在肾功能不全和肾移植病人中
具有较高的安全性
轻至中度肾功能不全病人无需调整剂量
重度肾功能不全病人慎用
不良反应包括
肝功能损害、恶心、皮疹等
碱性药物
碳酸氢钠可碱化尿液，使尿酸不易在尿中积聚形成结晶
长期大量服用可致代谢性碱中毒，并且因钠
负荷过高引起水肿
新型降尿酸药物
尿酸氧化酶
将尿酸分解为可溶性产物排出
选择性尿酸重吸收抑制剂
通过抑制新型尿酸转运蛋白和有机酸转运子发挥疗效
急性痛风性关节炎期的治疗
绝对卧床，抬高患肢，避免负重，迅速给秋水仙碱，越早用药疗效越好
秋水仙碱
治疗急性痛风性关节炎的特效药物, 通过抑制炎症因子和炎症细胞的变形和趋化，从而缓解炎症
副作用
口服的不良反应为恶心、呕吐、厌食、腹胀和水样腹泻
及时调整剂量或停药
若用到最大剂量而症状无明显改善时应及时停药
还可以引起白细胞减少、血小板减少等骨髓抑制表
现以及脱发等
静脉注射时避免药液外漏, 否则可引起剧烈疼痛和组织环死
静脉给药可产生严重
的不良反应，如骨髓抑制、肾衰竭、弥散性血管内溶血、肝坏死、样发作甚至死亡，国内极少静脉给药
非甾体抗炎药
通过抑制前列腺素的合成而达到消炎镇痛
活动性消化性溃疡、消化道出血为禁忌证
常用药物
①吲哚美辛；②双氯芬酸；③布洛芬；④罗非昔布
禁止同时服用两种或多种非甾体抗炎
药：否则会加重不良反应
糖皮质激素
上述药物治疗无效或不能使用秋水仙碱和非甾体抗炎药时，可考虑使用糖皮质激素或ACTH短程
治疗
该类药物的特点是起效快、缓解率高
停药后容易出现症状“反跳“
痛风发作间歇期和慢性期的处理
治疗目的是维持血尿酸的正常水平
较大痛风石或经皮溃破者可手术剔除
其他
继发性高尿酸血症的治疗原则
①积极治疗原发病；
②尽量避免或减少使用可能引发和（或）加重高尿酸血症的药物和方法；
③尽快控制急性痛风性关节炎的发作
高尿酸血症和痛风常与代谢综合征伴发
应积极行降压、降脂、减重及改善胰岛素抵抗等综合治疗
骨质疏松症
概念
骨质疏松症是一种以骨量降低和骨组织微结构破坏为特征，导致骨脆性增加和易于骨折的代谢性
骨病
临床表现
疼痛
骨质疏松症患者可出现腰背疼痛或全身骨痛
早期缺乏特异性，常被患者忽略
疼痛通常于翻身
时、起坐时及长时间行走后出现，夜间或负重活动时疼痛加重，并可能伴有肌肉痉挛，甚至活动受限
脊柱变形
严重骨质疏松症患者，因椎体压缩性骨折楔形变，可出现身高变矮(40岁以后身高缩短3cm以上)
或驼背等脊柱畸形
多发性胸椎压缩性骨折可导致胸廓畸形，甚至影响心肺功能
严重的腰椎压缩性骨
折可能会导致便秘、腹痛、腹胀、食欲减低等不适
骨折
骨质疏松性骨折属于脆性骨折或非暴力骨折
常见部位
椎体（胸、暖椎），髋部（股骨近端）等中轴骨
髋部骨折多在股骨颈部（股骨颈骨折），以老年性骨质疏松症病人多见，通常于摔倒或挤压后发生
前臂远端和肱骨近端也可发生，如柯斯骨折
对心理状态及生活质量的影响
恐惧、焦虑、抑郁、孤独、自信心丧失
应重视和关注骨质疏松性骨折后患者的心理异常，并给予必要的心理
辅助检查
骨量的测定
骨矿含量和骨矿密度测量是判断低骨量、确定骨质疏松的重要手段，是评价骨丢失率和疗效的重要
客观指标
骨转换的生化标志物测定
结果可以确定原发性骨质疏松症的分型
绝经后骨质疏松早期为高转换型
老年骨质疏松为底转换型
骨形态计量和微损伤分析
主要用于探讨骨质疏松早期形态与功能变化
X线检查
一种简单而较易普及的检查骨质疏松症的方法
血脂异常
分类
表型分类
WHO分为五型，其中第二型又分为两个亚型
二a、二b和四型最常见
病因分类
原发性血脂异常
占血脂异常的绝大多数，由遗传基因缺陷与环境因素相互作用引起
由基因缺陷所致的血脂异常多具有家族聚集性，通常称为家族性高脂血症
原因不明的称为散发性或多基因性脂蛋白
异常血症
继发性血脂异常
由其他疾病如甲状腺功能减退症、库欣综合征、肾病综合征等，或某些药物如利尿药、糖皮质激素等
所引起的血脂异常
临床分类
高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合型高脂血症和低密度脂蛋白胆固醇血
症
辅助检查
血脂异常通过实验室检查进行诊断及分型
检查前应空腹（禁食12~14小时），最后一餐忌食高脂
食物和禁酒
基本检测项目
血浆或血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-
C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)
治疗原则
继发性血脂异常应以治疗原发病为主
原发性血脂异常和继发性血脂异常可能同时存在
如原发病经治疗正常一段时间后，血脂异常仍然
存在，应考虑同时有原发性血脂异常，需给予相应治疗
治疗措施应是综合性的
治疗性生活方式改变（见知识梳理）为首要的基本治疗措施，药物治疗需严格掌握指征
防治目标水平
治疗血脂异常的目的在于防治缺血性心血管疾病
首先综合评估心动脉粥样硬化性
心血管疾病(ASCVD)的发病危险性
危险性越高，调脂治疗越积极
再根据ASCVD总体危险分层，指
导临床治疗措施，并设定调脂治疗的目标水平
将降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)作为首要干预靶点
LDL-C升高是导致ASCVD发病的关键因素
降低LDL-C水平，是改善动脉粥样硬化，减少
ASCVD发病率、致残率及致死率的有效措施
降低LDL-C水平是防控ASCVD的首要干预靶点
调脂首选他汀类药物
他汀类药物能显著降低心血管事件风险，首选他汀类药物用于调脂达标
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