氨基酸代谢紊乱的诊断和治疗思维导图

氨基酸代谢紊乱的诊断和治疗: 诊断： 早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。

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