我国目前大约60余万唐氏综合征(Down’s Sydrome,即21三体综合征)患儿,平均20分钟出生1例,每年可有27000例患儿出生,新生儿发病率为1/1000-1/500,即1.5‰左右;开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)是另一种常见先天缺陷,我国每年约有8-10万NTD儿出生。NTD包括:无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。NTD发生率约占出生缺陷围产儿总数的21%,占正常人群的7‰。因此对孕妇进行产前筛查,及时终止妊娠,是预防和减少出生缺陷的有效手段。目前产前血清学筛查的主要疾病是21三体综合征和神经管缺陷,也包括一部分18三体综合征。