（1）疼痛：这是骨肿瘤早期出现的主要症状，一般在开始时较轻，并往往呈间歇性，随症病情的进展，疼痛可逐渐加重增剧，且由间歇性发展为持续性。多数患者在夜间疼痛加剧以致影响睡眠。其疼痛可限于局部，也可以向远处放射。
（2）肿胀或肿块：一般在疼痛发生了一定的时间后才会出现，位于骨膜下或表浅的肿瘤出现较早些，可触及骨膨胀变形。如肿瘤穿破到骨外，可产生大小不等，固定的软组织肿块，表面光滑或者凹凸不平，并常于短期内形成较大的肿块。
（3）功能障碍：骨肿瘤后期，因疼痛肿胀而患部功能将受到障碍，病情发展迅速则功能障碍症状更为明显，可伴有相应部位肌肉萎缩。
（4）压迫症状：向颅腔和鼻腔内生长的肿瘤，可压迫脑组织和鼻险，医学教|育网搜集整理因而出现颅脑受压和呼吸不畅的症状；盆腔肿瘤可压迫直肠与膀胱，产生排便及排尿困难；脊椎肿瘤可压迫脊髓而产生瘫痪。
（5）畸形：因肿瘤影响肢体骨骼的发育及坚固性而合并畸形，以下肢为明显，如髋内翻，膝外翻及膝内翻。
（6）病理性骨折：肿瘤部位只要有轻微外力就易引起骨折，骨折部位肿胀疼痛剧烈，脊椎病理性骨折常合并截瘫。
（7）全身症状：骨肿瘤在早期时一般无明显的全身症状，后期由于肿瘤的消耗、毒素的刺激和痛苦的折磨，因而可出现一系列全身症状，如失眠烦躁，食欲不振，精神萎靡，面色常苍白，进行性消瘦、贫血、恶病质等。
（二）实验室检查
1）x线检查：x线检查是骨肿瘤必不可少的常规检查。一般骨肿瘤引起的骨质破坏能在x线片上比较清楚地显示。常见有层状、花边状、放射状或三角形骨膜增生，不规则形的骨破坏、侵蚀或虫噬样缺损。当肿瘤穿破到骨外，还能产生大小不等的软组织肿块。
2）病理检查：病理组织学检查被认为是一种准确率最高的诊断方法，但如取材部位不当，也能造成诊断上的失误，所以病理检查尚须结合临床及x线检查。常用取材及检查方法有针吸活检、切开活检、冰冻切片、石蜡切片等。
4）CT与核磁共振：能较早发现病变组织，准确率高。
5）血沉加快：骨肉瘤，成骨性转移性骨肿瘤碱性磷酸酶可增高。
总之，本病的诊断主要依据临床症状及x线检查，对于难以确诊者，病理检查具有决定性意义，但应注意取材部位要恰当。
