（一）B细胞功能遗传性缺陷
1.青年人中的成年发病型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in young， MODY）是一组高度异质性的单基因遗传病，其主要临床特征有：
①有三代或以上家族发病史，且符合常染色体显性遗传规律；
随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，迄今已发现6种亚型：
MODY6／神经源性分化因子1 （Neuro D1／BETA2）。
除MODY2与葡萄糖代谢途径的“感受器”GCK基因突变有关外，其余均为调节胰岛素基因表达的转录因子变异。
2.线粒体基因突变糖尿病 最早发现且研究较多的突变类型是线粒体tRNA亮氨酸基因中的3243位点上，引起了A到G的转换，影响胰岛B细胞氧化磷酸化障碍，抑制胰岛素分泌。其临床特点为：
母系遗传，即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病；
（二）胰岛素作用遗传性缺陷 包括A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson - Menden-hall综合征、脂肪萎缩型糖尿病等。
（三）胰腺外分泌疾病 包括胰腺炎、创伤／胰腺切除术、肿瘤、囊性纤维化病、血色病、纤维钙化性胰腺病等。
（四）内分泌病 包括肢端肥大症，Cushing综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤等。
（五）药物或化学品所致糖尿病 包括Vacor（毒鼠药吡甲硝苯脲）、喷他脒（pentamidine）、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β受体激动剂、噻嗪类利尿药、苯妥英钠、干扰素α等。
（七）不常见的免疫介导糖尿病 例如僵人（stiffman）综合征、抗胰岛素受体抗体等。
（八）其他 能与糖尿病相关的遗传性综合征包括Down综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Biedel综合征、强直性肌营养不良症、卟啉病、Prader-Willi综合征等。
