常染色体畸变,是小儿染色体病中最为常见的一种类型。 (1)临床表现 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下(笨),特殊面容(丑)和生长发育迟缓(弱),并可伴有多种畸形。 1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈,2岁可以要玩具,4岁讲故事。),随年龄增长而逐渐明显。
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