本病的发生分急慢两型,前者常见7-15岁之间起病,病程发展迅速;而后者多在20-30岁之间起病,病情进展缓慢。无论哪一型,均为多数患者首先出现神经精神症状,而少数患者先表现肝脏损害的症状。
在起病的初期,神经系统的症状表现以肢体震颤为首发。例如先再现一侧上肢的细小震颤、逐步变为粗大。震颤于随意运动时加重,可妨碍进食和书写。然后震颤由一侧肢体扩展至其它肢体和躯干,同时伴有肌张力的增高。由于肌张力的作用,导致肌强直和姿势异常,如四肢屈曲、足跖内翻、面部表现肌受累时可出现表情缺乏、流涎、言语、吞咽困难,亦可出现强哭强笑。约15%的患者可出现四肢腱反射亢进和引出病理反射,极个别患者尚可伴有局灶性癫痫发作和扩约肌功能障碍及多汗、多饮、多尿等植物神经功能障碍。
患者的精神智力障碍到中晚期逐渐明显,其表现不尽相同,常有情绪不稳如易怒、好哭、傻笑、焦虑、忧郁;或对周围事物不关心、记忆力、反应力下降,起病于少儿期的患儿常有明显的学习成绩下降和学习困难,逐渐发展为痴呆。少数患者还可出现精神异常如幻觉、妄想等。
肝脏及其它消化系统的症状至中期也较普遍,常见肝区疼痛、腹胀、消化不良、食欲减退、恶心呕吐,部分病人可出现黄疸,晚期常发展成为肝硬化,可出现肝脏质地变硬、体积缩小、脾肿大、腹水及门脉系统高压、静脉曲张、上消化道出血等。
患者眼角膜上出现Kayser—Fleischer色素环是本病的唯一特征性体征,它是体内铜、银等金属的沉积物。一般这种色素沉积离角膜缘约0.5-1.0mm,宽约1-3mm,上下较宽,两侧较窄,多呈黄棕色或黄绿色。大多数病人两眼对称存在,偶见于单眼,一般用光线斜照角膜时即能看清。医`学教育网搜集整理