心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次～190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明显。
蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
杵状指（趾）和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指（趾）和红细胞增多症。杵状指（趾）的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指（趾），右心衰竭征象医学教育|网搜集整理，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
（1）X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定医学教育|网搜集整理,用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等）,通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。
