目前，基因检测已经广泛用于新生儿筛查、高危人群产前筛查以及高发地区隐性致病基因携带者的筛查等。这一连串的成功让科学家萌生这样的想法：是否能利用基因检测的手段来实现“上医治未病”的目的。
想找到疾病的肇因所在，比较健康人与病人基因组之间的差异是一条可行之道。在这方面，科学家也取得了很多进展。例如，英国威康信托基金会就曾组织该国50余家研究机构对17000名英国人的某些特定基因变异进行了扫描，试图发现冠心病、类风湿、高血压及糖尿病等常见复杂疾病的罪魁祸首。最终这项规模空前的大型实验发现，在人类基因组中，有24处位点与这些疾病相关。
对于单基因疾病而言，基因发生功能性突变就意味着疾病笃定要发生。同样，疾病一旦确诊也就表示患者的相应基因出了问题。对于人们生活中更为常见的复杂疾病而言，这一直线联系就完全不成立了。事实上，后者应当归咎于多个基因与环境综合作用的结果。有科学家曾对精神分裂症患者进行了大规模的基因组扫描研究，从中发现可能有1000多个基因牵涉其中。这些基因中，哪些对发病起主导作用，哪些扮演了次要角色，一切还都是未知数。因此，纵然有些基因突变在特定疾病中出现的频率很高，也并不意味携带突变基因的人一定会发病。这些基因在现有的统计数据下只能被视为疾病易感基因，而不能将其误读为致病基因。
此外，在衡量一个易感基因导致的风险时，还应关注统计数字是如何得出的。假设某一疾病在常人中的发病率是万分之一，由于一种基因发生突变，发病率上升为万分之二。这意味着相对风险提高了100%，而绝对风险值只是提高了0.01%.出于吸引眼球的目的，媒体甚至科学家在报道这些结果时往往倾向使用前者，然而这很有可能会误导患者，这方面的教训也非常惨痛。譬如在1995年10月，英国药物安全委员会向全国医生紧急通知，第三代避孕药将腿部及肺部的凝血风险提高了100%（发病率由七千分之一上升到七千分之二）。消息一传出便引发了极大恐慌。避孕药的服用量也一落千丈。在随后的一年，停药至少引起26000例额外的流产和分娩病例。颇具讽刺意味的是，流产与怀孕恰好也与血栓症的风险上升相关，并且上升幅度要高于第三代避孕药。
