小儿苯丙酮尿症的诊断/治疗: 常染色体隐性遗传。 (1)诊断 可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤树图思维导图`搜集整理。 1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
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