疾病影响食欲，妨碍食物的消化、吸收和利用，并增加机体的消耗。易引起营养不良的常见疾病有：迁延性婴儿腹泻、慢性肠炎或痢疾、各种酶缺乏所致的吸收不良综合征、肠寄生虫病、结核病、麻疹、反复呼吸道感染、慢性尿路感染等，某些消化道先天畸形（如唇裂、腭裂、先天性肥大性幽门狭窄或贲门松弛等）和严重的先天性心脏病均可致喂养困难：某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病也可影响食物的消化、吸收和利用。
早产和双胎易引起营养不良，宫内感染，孕母疾病或营养低下，胎盘和脐带结构与功能异常均可导致胎儿营养不足和宫内生长阻滞，为婴儿营养不良的先决条件。
轻度营养不良的病理改变仅为皮下脂肪减少、肌肉轻度萎缩，机体其它组织、器官的病理改变尚不明显。重度营养不良则常有肠壁变薄、粘膜皱襞消失，心肌纤维混浊肿胀，肝脏脂肪浸润，淋巴和胸腺显著萎缩，各脏器均见缩小，从面产生一系列理生理改变。
由于糖元不足或消耗过多常致低血糖症。体内脂肪大量消耗，使血清胆固醇下降。蛋白摄入不足而消耗增加形成负氮平衡。细胞外液常呈低渗状态，血钾，血钙偏低，常并有锌及其它微量元素缺乏。消化液及酶分泌减少。活性减低，影响各种营养素消化吸收。心肌收缩力减弱，心搏出量减少，血压偏低，脉搏细弱。肾浓缩能力减低，尿比重下降。神经系统调节功能失常，运动和语言发育迟缓。细胞和体液免疫功能低下，易并发各种感染，结核菌素试验可呈阴性反应。
