苯丙酮尿症症状体征出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
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