(2)造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
(3)可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。
(4)产生遗传易感性(genetic susceptibility)。
(5)引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
(6)致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
人体基因的多态性,存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异,往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如,大多数人某个基因片段携带碱基A(腺嘌呤),而发生变异的人可能携带的是T(胸腺嘧啶)。科学家把这种变异称为“多态性”。