中国古代殷墟甲骨文（距今3000多年前）已有“虫”、“蛊”、“疟疾”及灭虫的记载。至迟至2300余年，中国的《史记》已用“疫”、“大疫”表示疾病的流行。当时西方的Hippocrates用“流行病”表示疾病流行。这些也许可以认为是流行病学的“萌芽”。
此后，疾病流行频繁，特别是在饥荒、战争之后。从《史记》（公元前369年）起到明朝末年（1647年），仅正史即记载95次大流行，238年有流行或大流行。西方也有多次影响重大的大流行，如公元前4世纪的Thycydides瘟疫、汝斯丁鼠疫；14世纪埃及鼠疫流行使该国1/4人口死亡。
在长期疾病流行作斗争时，积累起对疾病流行的认识。人们开始推测是什么病原引起流行性疾病。中国古代认为“虫”（如认为肺结核是“痨虫”引起，疥是疥虫引起的）、“戾气”“疠气”、（公元217年）、“风”等等。西方Fracastoro（1546年）发表了《传染物》一书，但直到19世纪中叶，活的传染物的学说才在西方得到广泛承认。
随着对传染病不断流行的观察，认识逐渐深入，如描述“戾气”的传播方式和流行的分布等（吴又可《瘟疫论》，1642年）。人们还注意到动物病与人病的关系，如狂犬病、鼠疫等。师道南在《天愚集。鼠死行》（1736年）有生动地描述：“东死鼠，西死鼠，人见死鼠如见虎，鼠死不几日，人死如圻堵。昼死人，莫问数，日色惨淡愁云护，三人行，未十步，忽死两人横截路。”他已觉察到人间鼠疫与鼠死有关。印度的书籍中也有人间鼠疫与鼠死关系的记载。
当人们认识到传染病可以传播后，就开始采取措施，先是对麻风病人隔离（《圣经》已有记载，唐代设疠人坊），晋（《晋书。王彪之传》，356年）记载“朝臣家有时疫，染易三人以上者，身虽无疾，百日不得入宫。”15世纪中意大利威尼斯规定外来船舶需在海港停留40天，进行检疫（quarantine）。
葛洪《肘后备急方》（342年）中记载用疯狗脑敷被咬处以预防狂犬病。在宋真宗时（公元998～1022年）已用种人痘术预防天花，至迟16世纪下半叶已有种人痘的确实记载，18世纪20年代种人痘术已传至土耳其、欧洲。18世纪末英国医生Jenner发明接种牛痘预防天花。
人们还记载了许多预防污染病的方法，以现在知识水平来判断，有许多可喜的成就，但也有不少无效（如紫草根预防麻疹）或错误的记载，在当时科学水平这些无效或错误的记载是不足为奇的。
古代对于非传染病也有一些记载。我国早就注意到秃发、甲状腺肿，身体发育匀称与水质的关系（《吕氏春秋》，约公元前2～3世纪），氟斑牙与地区的关系（《养生学》，232～262年），脚气病（beriberi）与久食精白米的关系（公元2世纪）。西方Hippocrates的著作中注重了疾病与地势、气流状态、日照等等的关系。
16～18世纪（相当我国明朝中叶到清朝中叶）欧洲进入资本主义发展时期（文艺复兴），科学迅速发展。Pasteur、Koch、MeЧникоB奠定与发展了微生物学与免疫学，对于传染病的流行病学起了促进作用。随着统计学的发展，许多统计方法被引入流行病学。流行病学除了应用直接观察法外，还开始应用对比分析法。在此时期西方开始创建有关流行病学学术组织及出版刊物。我国在该时期有关流行病学的记载可见于《瘟疫论》（吴又可，1642年）、《医通》（张璐，1695年）、《治疫全书》（熊立品，1777年）、《避疫说》（吴子存，1891年）等书。
19世纪末20世纪初，流行病学有了飞速的发展。John Snow对伦敦霍乱的分析是流行病学发展史中重要的一页，有人将其工作认为现在流行病学的开始。19世纪中叶伦敦流行霍乱。Snow研究分析了伦敦不同地区霍乱死亡人数，发现由两个不同的供水公司供水区霍乱死亡率相差悬殊，见表1-1.死亡率高的公司供应的水质不如另外的公司。伦敦宽街霍乱死亡病例标点地图表明死亡病人均为宽街水井供水居民，并发现该水井被附近一下水道所污染。根据这些发现，Snow提出霍乱病原存在于肠道，随粪便排出污染饮水，人喝被污染的水而被感染发病。其后30年才从粪便中分离到霍乱弧菌。
我国近代流行病学可以认为始于伍连德（1877～1960年）。他对鼠疫、霍乱均有专著，确定旱獭为鼠疫的传染源之一。1910～1911年发生在我国东北的鼠疫流行，经调查研究伍连德证实为肺鼠疫流行。
20世纪中叶Stallybrass和громащевский形成了系统的有关传染病流行病学的理论，并有专著出版。随着病毒学的发展，新发现了许多病毒学传染病，于20世纪80年代发现了艾滋病（AIDS）。随着分子生物学的发展，形成分子流行病学的分支。在传染病防治方面取得了全球消灭天花的辉煌成就。目前正在进行消灭龙线虫病（dracunculiasis）及脊髓灰质炎的战斗。
20世纪50年代Dell及Hill在英国对吸烟与肺癌的关系开展了系统的流行病学研究，引入了队列研究方法。其工作被Beaglehole誉为是当代流行病学的开端。Framingham及北卡（芬兰）开展了心血管疾病的系统流行病学研究，WHO开展了心血管疾病监测的MONICA方案。随着对非传染病的研究，流行病学的方法有了明显的发展。
流行病学的研究对象由传染病扩大到非传染病，目前又扩大到与健康有关的状态及事件。1977年WHO提出：“到2000年人人享有卫生保健（HFA）。”1978年提出保证完成HFA的主要途径是发展初级卫生保健（primary health care）。1989年世界卫生大会强调在监察及评价HFA的进展时应用流行病学方法。
我国在1949年前在极端困难的情况下，一些学者对若干种寄生虫病和传染病的流行病学作出了成绩。1949年后大力防治血吸虫病、疟疾等严重危害人民健康的寄生虫病、烈性传染病。控制了人间鼠疫、霍乱及性病，1960年消灭了天花。50年代初期建立卫生防疫站、流行病学教学、研究机构。出版了громащевский的《流行病学总论》及Cтепанов的《流行病学讲义》（1958年），将前苏联的流行病学系统的介绍到中国。1960年开始出版了我国自己的供卫生专业用《流行病学》教材，1974年首次出版了我国供医疗专业用《流行病学》教材。1979年出版了我国首部大型《流行病学》参考书。1980年成立了全国流行病学学会，并出版了《中华流行病学杂志》。1982年起卫生部在全国医学专业教学计划中，将流行病学单列为一门课程。1989年在我国举办了国际流行病学学术会议。
从70年代起我国已逐步重视并开展非传染病的流行病学研究。
目前，流行病学在卫生、医学等各专业越来越受到重视，并且开始分出许多分支学科。1989年建立中国临床流行病学工作网，1995年组建了药物流行病学专业委员会。流行病学目前在我国医学中已成为一门重要的学科。
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