诊断甲状腺结节时，病史、体格检查和影像学检查是十分重要的环节。重点在区别结节良恶性质。
1.病史：不少患者并无症状，而在体格检查时偶然发现。有些患者可有症状，如短期内突然发生的甲状腺结节增大，则可能是腺瘤囊性变出血所致；若过去存在甲状腺结节，近日快速、无痛地增大，应考虑癌肿可能。有分化型甲状腺癌家族史者，发生癌肿的可能性较大。双侧甲状腺髓样癌较少见，但有此家族史者应十分重视，因该病为自主显性遗传型。
2.体格检查：发现孤立结节中，良性占90%，恶性占10%。约4／5分化型甲状腺癌及2／3未分化癌表现为单一结节。癌肿患者常于颈侧区触及大而硬的淋巴结，特别是儿童及年轻乳头状癌患者。
3.血清学检查：甲状腺球蛋白水平对鉴别甲状腺结节的良恶性并无价值，一般用于做全甲状腺切除术后或核素治疗的分化型癌患者，检测医|学教育网搜集整理是否存在早期复发。
4.核素扫描：甲状腺扫描用于补充体格检查，能提供甲状腺功能活动情况。应了解扫描的局限性，冷结节并不意味着一定是恶性病变，多数甲状腺冷结节系良性病变，有无功能一般不能作为鉴别良性或恶性的依据。
5.B超检查：B超检查可显示三种基本图像：囊肿、混合性结节及实质性结节，并提供甲状腺的解剖信息；而对良恶性肿瘤的鉴别，特异性较低。
6.针吸涂片细胞学检查（FNAC）：目前FNAC应用广泛。对桥本病和乳头状癌诊断帮助较大。
1.细胞学阳性一般表示甲状腺恶性病变，而细胞学阴性结果则90%为良性。若FNAC为可疑或恶性病变，则需早期手术以取得病理诊断。
2.若细胞学检查为良性，仍有10%机会可能是恶性，需做甲状腺核素扫描及甲状腺功能试验。如是冷结节，以及甲状腺功能正常或减低，可给以左旋甲状腺素片医|学教育网搜集整理，以阻断促甲状腺素（TSH）生成，并嘱患者在3个月后复查。
3.3个月后如结节增大，则不管TSH受抑是否足够，有手术指征。
4.但若结节变小或无变化，可仍予以TSH抑制治疗，隔3个月后再次复查，如总计6个月结节不变小，则有手术指征。
对甲状腺可疑结节的手术，一般选择腺叶及峡部切除，并做快速病理检查。决定甲状腺切除范围与术式。腺叶切除较部分切除后再做腺叶切除更为安全，再次手术易损伤甲状旁腺和喉返神经。另外，腺叶部分切除会增加癌细胞残留的机会，此术已被摒弃。
