苯丙酮尿症的概述思维导图
南柯一梦
2023-02-17
常染色体隐性遗传。 （1）发病机制 两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4） （鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、医学教|育网搜集整理6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏） 一个氨基酸：酪氨酸。
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