小儿苯丙酮尿症的诊断和治疗思维导图

　　常染色体隐性遗传。 　　（1）诊断 　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。 　　1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

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