如果新生儿出生时体重较轻，早产、临产时有过窒息，经抢救后发现面色青紫或有心脏杂音，应考虑有先天性心脏病的可能。
观察婴儿出生后皮肤是否持续紫绀；孩子是否反复出现神志不清的情况；是否经常感冒，呼吸道、支气管、肺部有无反复感染；喂奶是否困难；平时呼吸是否急促；是否发育迟缓、消瘦、多汗。
严重的先天性心脏病患儿在吃奶、进食、啼哭或排便时，常有发作性缺氧、呼吸困难、青紫加重，甚至出现抽风而失去知觉，严重的患儿可发生突然死亡，这种情况往往出现于出生后三四个月。
患儿稍稍长大一些后，学爬行及端坐的时间比正常孩子晚，独立站立的时间也短，睡眠时喜欢侧卧位，同时胳膊和腿都弯曲着，像一只“大虾”；等年龄再大一些的时候，在跑、跳或游戏时，体力明显不如同龄儿童；有的患儿活动一会感到疲劳后，喜欢下蹲片刻再起来活动，而活动一段时间后又得蹲下来休息，医学上称之为“蹲踞现象”，这种姿势可以增加医学教|育网搜集整理肺活量，有利于减轻心脏负担，改善缺氧状况；有的青紫型先天性心脏病患儿出生时并无青紫，长大后才逐渐出现，同时手指和脚趾的末端增粗呈鼓槌状，称为“杵状指”。
不论是何种表现，一旦出现异常，都应该去医院接受详细检查，包括胸部X线摄片、心电图、超声波心动图等辅助检查，这样才能做出明确的诊断。一般情况下，患有严重先心病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状，如果到了3岁还未表现出什么症状，那么即使有先心病，也是轻微的。心脏手术既有危险也有很大的希望，至于是否做手术、何时做，请家长一定听从医生的建议。有条件的话应该到专业的心脏病医院进行检查和治疗。
