(一)发病原因 遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32.病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。
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