(一)发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存,故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。
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