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小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查?思维导图

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2023-02-17
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小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查?
临床医学理论
儿科学
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应该
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小儿

  1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出,但可能有假阴性发生,故应多次重复。  2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行,MLD患者无酶活力可测得。  3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时,可用特殊抗体检测SAP1含量。

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