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小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？思维导图

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2023-02-17
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小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查？
临床医学理论
儿科学
营养不良
脑白质
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应该
染性
小儿

　　1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。　　2.芳基硫酸脂酶A（ASA）活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。　　3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。

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