1.一般症状与体征胆汁淤积的临床特征可有宫内生长障碍、早产、喂养困难、呕吐、生长缓慢及部分或间歇性胆汁缺乏的粪便（白便）。新生儿期可看到黄疸，但常会延迟到2～3周。尿色暗，并会染尿布，粪便常呈淡黄色、浅褐黄色、灰色或白色。肠黏膜周围胆红素产物渗出常使粪便略带黄色。肝大很常见，触诊肝脏呈不同程度硬感；以后出现脾肿大。年龄稍大病儿可能会出现瘙痒、杵状指（趾）、黄色瘤及佝偻病串珠。可在整个心前区或后背听到心脏杂音，反映了心血管排出量增加或经过支气管动脉分流。到2～6个月时，生长曲线反映了重量增加很少，可能是脂肪吸收不良和氧消耗增加的结果。后期出现腹水和出血等并发症。一般在生后2周即可出现黄疸逐渐加重。但也可晚至2～3个月。常发生食欲低下、吸吮反射减弱、嗜睡、呕吐。可出现痣、丘疹或瘀点。在较轻病例，生长缓慢可以是惟一的症状。偶可见肝功衰竭、血小板减少、水肿（非溶血性水肿）及新生儿出血性疾病。
2.新生儿乙型肝炎病毒感染HBV引起的新生儿肝炎表现多样，如果不采取措施（如使用HBIG或疫苗）预防感染，70%～90%HBsAg阳性母亲所生婴儿在出生时将获得HBV感染。大多数感染后婴儿将成为HBV携带者，通常持续终生。亚急性重型肝炎罕见报道，尤其在产时或产后经感染的血液而感染者。然而也可发生于经母亲传播的病毒感染病例。这样的病例在临床上主要表现为进行性黄疸、昏迷、肝脏变小及凝血功能异常。继之发生呼吸、循环和肾脏功能衰竭。组织学上，肝脏出现大面积肝坏死，网状结构破坏，微小炎症，偶可见假小叶形成。据报道，有少数幸存者出现肝脏结构的重建而接近正常。
少数严重病例，可见伴有轻微的门脉部炎症反应的局灶性肝细胞坏死。胆汁淤积是细胞内的和小管性的。慢性持续性和慢性活动性肝炎可以持续存在数年，伴有持续性抗原血症（HBsAg）和转氨酶轻度增高。慢性活动性肝炎可在1～2年内发展成肝硬化。
3.新生儿细菌性肝炎大多数新生儿肝脏细菌感染，是由于母亲产道或宫颈感染上行传播致羊膜炎，侵入胎盘而获得。起病急，通常在生后40～72h即发病，有败血症的表现，并常见休克。不足25%的病例可出现黄疸，但出现较早并呈现混合性黄疸。肝脏迅速增大，组织学改变为广泛性肝炎，伴有或不伴微小或巨大脓肿。最常见的病原菌为大肠埃希杆菌、李斯特菌和B族链球菌，罕见的有棒状结核杆菌。由大肠埃希杆菌和金黄色葡萄球菌引起的孤立性肝脓肿常与脐炎和脐静脉插管有关。细菌性肝炎和新生儿肝脓肿需要大剂量特异性抗生素治疗，少数病例需要外科引流。常有死亡，但幸存病例没有长期肝病的后遗症。
4.巨细胞包涵体病毒（CMV）在我国CMV感染相当普遍，主要引起呼吸道症状，同时引起胆汁淤积。诊断确立需根据从病儿尿或分泌物中检测到CMV（包括CMV抗原或DNA），或血清CMVIgM阳性。CMVIgG抗体阳性不能诊断为CMV感染，因其可来自母体，除非双份血清滴度4倍增高，或2个月时滴度高于母亲。
5.α1-抗胰蛋白酶（α1—AT）缺乏本病属常染色体显性遗传，可发生胆汁淤积，多在生后3个月内发病，肝功能异常，8个月左右黄疸可自然消退，但多数在5岁后发展为肝硬化。
6.伴有泌尿道感染的新生儿黄疸感染的婴儿通常是男性，通常在生后第2～4周出现黄疸。表现为嗜睡、发热、食欲不振、黄疸和肝大。除了混合性高胆红素血症外，其他肝功能改变不明显。可有白细胞增多，细菌培养可证实感染原。肝功能损害的机制不清，曾认为与细菌产物（内毒素）的毒性作用和炎症反应有关。对感染的治疗可使胆汁淤积迅速消失且没有肝脏的后遗症。代谢性肝脏疾病可与革兰阴性细菌尿路感染同时存在，应引起注意。
7.肝内胆管发育不良其特点是持续黄疸，可出现无胆汁粪便，血中胆酸、胆固醇明显增高，后者可高达14.3～26.0mmol/L（550～1000mg/dl）。皮肤瘙痒，可出现黄色瘤。ALT轻度升高，碱性磷酸酶增高十分显著。肝组织学改变为小叶间胆小管明显稀少。本症可分两型：
（1）Alagille-Watson综合征：又名动脉肝脏发育不良（arterio-hepaticdysplasia）。表现为胆汁淤积外，尚有特殊面容（前额宽、下巴尖、眼下陷、眼距宽），眼有青年角膜弓，脊椎骨常有畸形，如蝶状椎骨、半椎骨及前弓未融合等。心血管异常中以肺动脉末梢狭窄最常见，偶见主动脉缩窄。此型预后良好，很少发展为肝硬化。
（2）无症状型：无上述表现，临床难与胆道闭锁及特发婴儿肝炎区分。预后差，进行性发展为肝硬化。诊断主要依靠肝活检。
8.胆汁黏稠综合征胆管被黏稠的黏液或胆汁所阻塞。一般都发生在新生儿严重溶血症后。症状难与胆道闭锁区分。部分病儿可自然缓解，或用苯巴比妥治疗后缓解。部分需手术灌洗治疗。
9.先天性胆道闭锁患儿出生时一般良好，体重正常。胎粪也正常。持续黄疸多在生后1～2周出现。粪便色淡，甚至灰白。尿色深，胆红素阳性。本病女多于男，可伴有多脾综合征，腹内脏易位，肠回转不良，右位心及腹内血管畸形。黄疸较重时，病儿粪便可呈淡黄色。但如粪便色很黄或绿色，则可除外本病。肝脏进行性增大，且常涉及肝脏左右两叶；数周后多数病儿脾逐渐增大。血碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及低密度脂蛋白（lipoproteinX，LP-X）增高显著。B超检查可发现胆囊缺如或发育不良。
10.其他肝外胆管疾病胆总管囊肿有时在右上腹可扪及肿物。较小婴儿可引起胆总管完全梗阻，临床表现似胆道闭锁。B超检查易于鉴别。胆石症婴儿罕见，长时采用静脉高营养婴儿，及新生儿溶血症儿，发生率增加。超声检查有助于诊断。胆汁淤积伴进行性腹胀，脐及腹股沟皮肤黄染，应想到胆总管自发穿孔。腹水含胆汁支持诊断。
遗传性代谢性疾病患儿常伴各种畸形，椎骨弓缺陷包括椎体或前部椎弓融合（蝴蝶变形）及脊柱胸腰段的椎弓根间距离减小。眼睛畸形（先天性角膜周围浑浊）和肾脏畸形（肾发育异常、肾小管扩张、单肾和血尿）。生长迟缓，智商（IQ）通常较低，可出现性腺发育减退、小阴茎。声音弱而尖。可有神经系统异常（反射消失、运动失调、眼肌麻痹）。伴有多脾综合征，腹内脏易位，医学教.育网搜集整理肠回转不良，右位心及腹内血管畸形等。
新生儿红斑狼疮可伴有巨细胞肝炎；血小板减少、皮疹或先天性心脏传导阻滞是经常发生的。
根据临床表现和实验室检查即可确诊，但须同时明确病因诊断。须详询病史，包括母亲妊娠史、生产史、喂养史等，详细体检，选择实验室检查和辅助检查，尽早明确病因诊断。
