小儿腺苷脱氨酶缺乏辅助检查思维导图
南柯一梦
2023-02-17
ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。
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