1.外周血血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓像骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3.
4.红细胞内FEP减少或在正常下线红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。
5.一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。
6.肝活检显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节状肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似。医学`教育网搜集整理
7.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。