“虽然目前还没有罕见病调查数据，但据推算，我国的罕见病患者已上千万。”山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥说，有不少患者被长期漏诊，甚至是误诊。他介绍说，国内罕见病患者确诊前，30%以上的患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊，最初症状显现到最后确诊需5至30年，75%的患者治疗方案不正确、不规范。
“有些罕见病的确诊甚至需要几代人努力。”山东省罕见疾病防治协会第一届理事会常务理事、山东省千佛山医院副院长蒋仲敏同样表示，国家应该加大对罕见病防治的投入，因为，“这不是任何个人所能承担的。”
罕见病比较罕见，或许很多人会以为罕见病与自己无关。“这是错误的，因为罕见病人人都有风险。”山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆介绍说，因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺陷基因，一旦配偶双方存在相同缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。这意味着每个健康人结婚怀孕过程中都面临着罕见病风险。
因此，欧美许多国家都非常重视罕见病的防治，并制定了专门的法律。在我国也曾有专家连续多年在全国两会上提出相关建议。
在韩金祥看来，政府立法至少应包括四方面，“根据病谱调查数据，给出中国的罕见病定义标准；根据每种罕见病发病率，给出具体救助计划；根据中国的病谱及国内外研究情况，制定医疗研究资助计划；根据中国所需罕见病治疗药物目录及需要现状，制定‘孤儿药’开发激励措施。”
“罕见病药物动辄上万，像我们需要吃的波生坦，如果没有慈善救助，每月要好几万，一般人根本吃不起。如果医保能报销一部分的话，这将大大减轻我们的负担。”山东肺动脉高压患者群群主乔劲松（化名）说，现在大部分罕见病患者吃的药是要靠慈善救助的，但慈善救助大都是定期的，不少患者在吃完了救助的药后，只能无奈断药。
“肺动脉高压患者用药都非常贵，每月好几千甚至上万的医药费，一般人确实无法承担。”山东大学齐鲁医院心内科主任医师纪求尚说。
所幸这种情况正在改变，越来越多的社会组织和个人开始关注这些群体。“我们很多罕见病群体也一直在呼吁，希望国家能尽早立法，保障罕见病患者的权益。”肺动脉高压患者赵心（化名）说，“我们也理解立法不是一天两天的事，但是，能否先由各地把那些有办法治疗或者有药物可以延长生命的罕见病纳入医保，先减轻这部分患者的负担呢？”她表示，“哪怕一开始报销的比例低一些，也没关系。”
据了解，目前上海在罕见病医疗保障方面率先有所突破，12种可治疗的罕见病不同程度地取得了部分医保报销和互助基金。
“虽然医保目录的制定权限不在我们这里，但我们会帮忙向相关部门反映。”山东省社保局城镇职工医疗保险统筹处处长仇振华介绍说，医保目录是定期更新的，一般在国家更新目录后，省级相关部门可以按照一定标准确定本省的目录。“医保目录的制定非常细致，有一套严格的流程，相信随着我国的发展，医疗保障水平将不断提高。”
中成
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