血液恶性肿瘤的诊治另一个趋势是新型靶向药物的发展与应用，及基于此的个性化治疗方案，以慢性粒细胞白血病（CML）及APL最具代表性。
慢性粒细胞白血病发病的分子基础是t（9；22）易位产生高度酪氨酸激酶活性的bcr/abI融合基因，激活持续性酪氨酸激酶。传统的药物仅能改善患者症状，而不能改变预后，因而allo-HSCT一直被认为是惟一能根治慢性粒细胞白血病的方法。新型药物——酪氨酸激酶抑制剂（tyrosinekinaseinhibitor，TKI）的发现，大大改变了慢性粒细胞白血病的病程。IRIS研究是迄今为止最大宗关于伊马替尼一线治疗慢性粒细胞白血病慢性期患者的研究，7年数据显示患者在接受伊马替尼治疗后的EFS率为81%，无进展生存（PFS）率为93%，OS率为86%，82%的患者获得了细胞遗传学完全缓解（CCyR）。
APL具有特异性细胞遗传学异常t（15；17），形成PML-RARα融合基因，其翻译产物PML-RARa蛋白可以阻滞粒细胞分化和成熟，加上异常早幼粒细胞凋亡不足，这是APL发病的主要分子机制。化疗、全反式维甲酸、砷剂成为APL治疗的3个里程碑，在单纯化疗阶段，APL早期极为凶险，容易并发弥漫性血管内凝血（DIC），早期病死率高达30%，完全缓解率仅为60%-80%8；然而随着全反式维甲酸和砷剂等靶向药物的应用，APL完全缓解率提升至90%-100%，早期病死率降低至5%-10%，促进了现代APL治疗体系的建立，彻底改善了APL治疗的预后。
慢性粒细胞白血病及APL的治疗进展，疾病相关基因的发现及靶向药物的开发是关键，但基因的定量/定性监测，对于建立基于靶向药物的个性化治疗体系起着至关重要的作用。
在靶向药物治疗期间连续的靶基因检测，能预测疗效，从而调节患者的治疗方式，例如甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病未达到评估点疗效，则应选择第2代TKI或allo-HSCT；在慢性粒细胞白血病的加速期allo-HSCT疗效则优于TKI.
同样，对于APL患者通过特异性融合基因PML-RARa监测评估疗效，进行规范的巩固治疗，APL患者5年OS率提升至90%，使APL成为第一个通过非移植手段可以治愈的血液恶性肿瘤。
此外，新的分子靶向药物还在不断地被发现，JAK2特异性靶向药物如CEP-701等能够有效降低Ph-骨髓增殖性肿瘤患者血细胞增生、消除脾大，并改善运动耐量，改变了传统的治疗格局。
靶向药物等新疗法的研究结合转化医学将形成对某种疾病新的治疗体系，从而从根本上改变该疾病的预后。惟有结合药物靶点开展动态治疗监测，方能使血液恶性肿瘤治疗实现个性化、具体化，最终实现疗效的最优化。
