组测序技术与先天疾病的突变基因思维导图
南归
2023-02-17
日前，哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。 由Ali Gharavi带领的研究团队们研究了具有先天性肾脏和尿道缺陷的撒丁岛家族。几个家族的成员在很小时就患有了肾脏衰竭。
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