慢性进行性舞蹈病概述思维导图

凉笙微凉

2023-02-17

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临床医学理论

内科学

慢性进行性舞蹈病

概述慢性进行性舞蹈病（chronicprogressivechorea）又名Huntington舞蹈病或遗传性舞蹈病，呈常染色体显性遗传。常中年起病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。病因和发病机制慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。

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思维导图大纲

概述

慢性进行性舞蹈病（chronicprogressivechorea）又名Huntington舞蹈病或遗传性舞蹈病，呈常染色体显性遗传。常中年起病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，进行性痴呆。

病因和发病机制

慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。本病损害主要尾状核、壳核、大脑皮质。尾状核皱缩并发生脱髓鞘改变，病变区域内神经细胞变性和脱失，常伴有明显胶质细胞增生。壳核、苍白球和双侧丘脑也可见神经元脱失，全大脑萎缩，神经细胞数目减少医学|教育网搜集整理。神经生化研究发现，尾状核内多巴胺过多或纹状体突触后多巴胺受体敏感性过高是造成舞蹈样动作的成因，精神症状的出现则与隔核多巴胺活性增高有关。胆碱乙酰化酶活性降低，导致乙酰胆碱合成减少，打破了纹状体系同乙酰胆碱和多巴胺的平衡，也可引起多动现象。也有学者认为，本病发生与基底节γ-氨基丁酸（GABA）减少有关。

临床表现

本病常于30～50岁间隐匿起病，男女均可患病。病程长短不一，长者可达一、二十年。首发症状常为人格和行为改变。主要表现为舞蹈手足徐动症，最初出现动作笨拙，挤眉弄眼，摇头耸肩，随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张而加重。躯干的不自主扭动常导致患者端坐、站立、行走困难，并且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出现构音困难和吞咽困难。多数患者有情感障碍和不同程度智力减退。20岁以前起病的少年型Hunt-ington病，通常以肌强直为特征，而不是舞蹈样动作，还可有癫痫和小脑性共济失调。病人情绪易激动，表现抑郁或冲动行为。记忆力、智力进行性减退，最终导致痴呆。

实验室及其他检查

一、脑电图可见弥漫性慢波，一般无特异性。

二、CT可见侧脑室前角扩大，尾状核变平坦或凹陷，全脑呈弥漫性萎缩。正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

诊断和鉴别诊断

典型病例常具有舞蹈样动作，情感障碍，成年后渐进性痴呆及家族史等，诊断不难；小舞蹈病系在儿童期发病，多可自行缓解，且常有风湿病的其他表现。出生后不久出现舞蹈手足徐动症是因产伤缺氧或核黄疸所引起，且症状多持久存在。罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病，呈常染色体显性遗传，仅有轻度肌无力，无智力改变，病情不进展。老年性舞蹈病发生于老年人，可由中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症，均有服药史，且不伴有痴呆。