诊断一般较容易,甚至可单从影像学上诊断。有时,需在体积大、不透X线的骨软骨瘤和周围性软骨肉瘤之间作鉴别。骨软骨瘤的不透X线影像的密度高、不规则,与软组织有明显的边界医|学教育网搜集整理;相反,周围性软骨肉瘤的部分区域与软组织的界限不清,CT、MRI有助于发现周围性软骨肉瘤的软骨帽变厚,并可与骨软骨瘤的顶部的积液相鉴别,骨扫描在成人期的骨软骨瘤中为弱阳性,在周围性软骨肉瘤中为强阳性,此外,肿瘤在成人期继续生长也支持周围性软骨肉瘤的诊断,可连续摄X线片观察。
周围性软骨肉瘤与皮质旁骨肉瘤的鉴别诊断较易。皮质旁骨肉瘤可有软骨区域,但其有自己的好发部位,在宿主骨上基底与周围性软骨肉瘤不同,骨样的不透X线影像,在非软骨区有典型的组织病理。
周围性软骨肉瘤还需同滑膜软骨瘤病鉴别。滑膜软骨瘤病的大体病理和组织病理非常相似于Ⅰ级、甚至Ⅱ级周围性软骨肉瘤,但滑膜软骨瘤病起源于关节腔或腱鞘,且它的临床、影像与周围性软骨肉瘤不同。
最后,在特殊病例中,周围性软骨肉瘤需同反应性或假瘤性骨软骨的骨痂鉴别。反应性软骨有增殖活跃、增生性细胞的特点。