主要表现是社会交往能力的明显损害或发育不良,兴趣及活动范围的明显狭窄。这些症状的表现程度与年龄有密切关系。
这种小孩很小时就表现与别人缺乏接触,例如看他时他眼光避开,要抱他时缺乏扑过来的反应;会说话后很少主动开口,因此很难跟别的小孩建立伙伴关系。自己遇到挫折时(例如跌交)不会去寻找求别人的同情和安慰,别人(例如母亲)遭受痛苦时也不表现同情和安慰。如能入学,在学校里也不善于合群,即使参加集体游戏,也只能担当较机械的角色。患孩不但不善于言语交流,有时言语发育也不正常,例如不能正确理解别人的问题、不能正确表达、发音怪异等。又常表现刻板的行为或动作,例如反复模仿某一电视演员的某一动作;对已形成的某些生活习惯不能任意改变,例如进食时坐惯某个位子就不能改变。兴趣狭窄,有时甚至只对某一游戏的某一片断感兴趣,反复不停,甚至很精通。有时只对某一玩具或玩具的某一部件、甚至一段绳子有兴趣。
患儿的症状一般在幼儿期即出现,但部份患者在此时症状可以不突出或不被注意,到了三岁以后,即很少有不被发现者。儿童孤独症目前虽改称儿童孤独症,实际上多数均在婴儿期发病。
多数患儿均伴有某种程度(轻、中度)的智力低下现象,如不详细询问病史,易误诊为精神发育迟缓。孤独症患儿的智能障碍一般是不均匀的,医学教育|网搜集整理|有些方面可以没有明显的缺陷。孤独症患儿尚可伴有多动、注意不集中、冲动、攻击、自伤或暴怒等行为。感觉方面也可有异常,例如痛觉阈可以增高(不怕痛),或对声、光的刺激特别敏感。有些患孩明显偏食,甚至可达到异嗜症(pica)的地步。有些患儿还有睡眠异常(一夜醒觉多次)。有些患孩有异常的恐惧表现,害怕不应害怕的东西,而对真正可以引起危险的东西却不害怕。病情较轻的患孩长大之后,由于了解自己的病情可以因此产生自卑、抑郁的情绪。
实验室检查一般阴性,即使有阳性发现,也应排除伴发的躯体疾病的影响。孤独症伴发癫痫者较多见,因此常有电图异常,但不出现临床发作者也有较多的脑电图异常,其异常无特异性。近年来常报道孤独症患孩有脑成像检查的异常(CT,MRI等),一般无特异性,但亦有报导强调有小脑中线中发育不良者。另据报道,脆性X染色体综合征患者伴发孤独症症状者也较多。
孤独症患儿在青春期可有较大的变化,有些可有明显改善,有些则反之。一般言,语言功能发育好者预后较好,反之则差。据美国资料,约三分之一的患者长大后可独立生活。