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小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床特征思维导图

催眠
2023-02-16
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小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床特征
临床医学理论
儿科学
小儿苯丙酮尿症
发病机制
临床特征

（1）发病机制 两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4） （鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ） 一个氨基酸：酪氨酸 （2）临床特征 智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、医学教育|网搜集整理尿和汗液有鼠尿臭味。

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