患儿脑室可明显扩大,累及侧脑室和第三脑室。以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管,引起阻塞性脑积水。但近年来病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅,而且病儿并无脑积水临床表现。CT或MRI上没有脑室旁水肿。目前认为,矢状窦和静脉系统内压力增高,影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因。通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶,并可在动态观察造影剂冲入囊内,形成湍流。偶尔,病灶内血栓形成,完全闭塞囊腔,不能显影。如囊壁上血栓形成,囊腔存在,可在CT上显示“靶征”。通常此型中瘘口较新生儿组小,且大多只有一个瘘口,相当于Yasargil Ⅰ型。
癫痫也是该组病儿的主要临床表现。长时间脑内盗血,可引起脑缺血。脑梗死以及退行性变是癫痫的病理基础。医学|教育|网搜集整理
儿童组2岁以上的儿童大多以头围增大发病。部分病人可有蛛网膜下腔出血,心脏也可有轻度扩大。颅骨听诊可闻及颅内杂音。但需与儿童颅内生理杂音相鉴别。一般在正常婴儿或儿童中,也可在颅骨或眼球旁闻及杂音,以眼球或颞侧明显,收缩期杂音增大,压迫颈动脉杂音可消失。但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显,在新生儿和婴儿杂音较强,收缩期和舒张期均可闻及,也可为连续性。
成人组包括年长儿童、青少年或青年。临床表现多种:蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等。头CT或MRI可作鉴别诊断。病理生理上,患者动静脉瘘口小,流速低,或属于继发性大脑大静脉瘤。