1.进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病,多于3~6个月后出现症状,少数病人生后即有异常,表现为上下肢呈对称性无力,肌无力呈进行性加重,肌萎缩明显,腱反射减退或消失,常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染,患儿哭声低微,咳嗽无力,肌肉活组织检查可助确诊,本病不合并智力低下,面部表情机敏,眼球运动灵活。
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