由于胚胎发育异常，可发生各种膀胱畸形，包括膀胱发育不全、重复膀胱、先天性膀胱憩室、膀胱颈狭窄。
极为罕见，为尿生殖窦发育异常所致，常伴有泌尿生殖系或其他系统畸形。膀胱不发育患儿常于婴儿期死于肾盂肾炎; 少数能长期生存的病例，其输尿管开口于尿道，此处的纤维肌肉组织犹如括约肌，尿液可贮存于扩张的输尿管内，不致发生尿失禁。膀胱发育不全表现为膀胱容量小，尿频及遗尿，可于局部麻醉下灌入液体扩张膀胱，使容量逐渐增大，症状可减轻或痊愈。
治疗应解除梗阻和清除尿路感染。梗阻较轻者，当控制感染并使用拟副交感药物，症状可缓解。若症状严重、残余尿多，确有梗阻者，宜施手术治疗。男孩可行膀胱镜下膀胱颈切除或膀胱颈Y-V成形术，前者易复发;后者效果较好，但偶可发生逆行射精;女孩可作尿道及膀胱颈内切开术，若疗效不好，可作Y-V成形术。
是一种先天性异常。病理改变，男孩为膀胱颈和后尿道有不典型的前列腺组织，腺体较小，富于纤维和弹性组织;女孩为膀胱颈及尿道全长肌束间有过多的弹性和胶原组织。排尿时膀胱颈不能正常扩开，排尿阻力增加，致膀胱逼尿肌肥厚。
主要症状有尿频、尿急、排尿困难和遗尿，常有复发性尿路感染，并发严重肾损害者罕见。X线检查可无特殊发现，有时于静脉尿路造影片上显示肾盂肾炎征，膀胱造影常可见到单侧或双侧输尿管反流; 排尿性膀胱尿道造影有时见到膀胱颈相对狭窄，伴有邻近尿道扩张;若诊断有怀疑，可作影象增强器透视或X线电影照相术以观察排尿全过程。膀胱镜检查可发现小梁、小房，偶见憩室，膀胱颈常无特殊表现。
本病须与其他尿道梗阻病变（如后尿道瓣膜、尿道远端狭窄） 和神经性膀胱继发逼尿肌肥厚所致的膀胱颈挛缩相鉴别。术中取组织作病理检查可帮助诊断。
