尼曼匹克氏病的诊断: 1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞医学教育|网搜集整理。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。
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