急性间歇性卟啉病: 1.尿卟啉原合成酶部分缺乏即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%医学|教育网整理。 2.常染色体显性遗传用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。
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