发病年龄早，多见于儿童。曾有人统计，出生时即已存在者占37.2%，5岁以前发现者为62.7%。一般增长
缓慢，体积不大，表面皮肤可自由活动，但基底常粘连固定。质较软，有波动或面团样感。囊肿为单房，壁较厚，类似完整或不甚完整的皮肤结构。最内方为复层鳞状上皮的角质层，表皮其余各层和真皮层依次向外排列。真皮组织成分约占囊壁的90%，可见有毛囊、皮脂腺、汗腺等组织。囊腔内为干酪样皮脂并混有角化物质、上皮碎屑、胆固醇结晶、毛发和较稠厚液体，呈白色或黄色，无气味。皮下皮样囊肿以眼眶部和鼻根部较为多见，粘膜下皮样囊肿可见于舌下和颏下等部位。鼻部皮样囊肿有时须和神经胶质瘤或脑膜膨出等相鉴别，舌下、颏下皮样囊肿应和舌下囊肿、水囊瘤、甲状舌管囊肿等相鉴别。
为先天性皮样新生物，由于胚胎期发育异常，外胚叶部分断裂被埋于皮下或结膜组织下而成。易发生于眼睑之内或外侧部，发生部位与眶骨缝有关，常起源于这类骨缝。也可以发生于眉弓、眶及结膜。形状为圆形或卵圆形，大小不一，一般不超过核桃大，质软，囊之张力大时，硬度增加如肿瘤样。囊肿之周围有结缔组织包膜，表面光滑，境界清楚，略有弹性，一般不与皮肤粘连，但与骨膜常常粘连，因系先天性者故易早期发现。有时合并有眼睑缺损、畸形等先天异常。
组织学上，典型者囊肿外包一层结缔组织囊膜，表皮组织面向囊腔，二者之间含有发育不全的皮肤附属器如毛囊、法腺、皮脂腺、血管等，有时混有软骨、肌肉、神经。囊腔内有皮脂腺样物质、角化物质、胆固醇、毛发、坏死细胞等，可有钙化。临床上和表皮样囊肿不易区别。但在病理组织上二者截然不同，表皮样囊肿的囊壁没有皮肤附件，其囊腔内仅有角化物质及脂肪物质，不含毛发。
