本病以儿童及青年较多,男性多于女性,皮肤变化初起时仅较正常干燥,以后由于毛囊上皮角化,发生角化过度的毛囊性丘疹,主要分布在大腿前外侧,上臂后侧,后逐渐扩展到上下脚伸侧,肩和下腹部,很少累及胸,背和臀。丘疹坚实而干燥,色暗棕,多为毛囊性,针头大至米粒大,园锥形。丘疹的中央有棘刺状角质栓,触之坚硬,去除后留下坑状凹陷,无炎症,无主观症状,丘疹密集犹似蟾蜍皮,称蟾蜍皮病(Phrynoderma)皮疹发生在面部,可有许多黑头,患者毛发干燥,缺少光泽,易脱落,呈弥漫稀疏,指甲变脆,表面有纵横沟纹或点状凹陷。
虽然过去一般将皮肤角化(蟾蜍样皮肤)归因于缺乏维生素A,但现在看来,这种病究竟是否与维生素A有关也值得考虑。更大的可能性是缺乏一种必需脂肪酸。
因视网膜杆细胞功能减退致暗适应功能减退,可发生夜盲症。泪腺上皮受累,分泌停止,脱落上皮细胞阻塞泪腺排泄管,而产生干眼病,尤其角膜外侧的结合膜干燥,形成境界明显的腊状白斑(Bitot斑),呈圆或卵圆形,或呈尖端向眼角的三角形,表现特殊。结膜和角膜干燥,严重者产生角膜软化,甚至穿孔。
在婴儿除有眼和皮肤病变外,可出现反复感染,精神障碍,生长滞缓及脑积水等。
本病病程较长,预后大多良好,如治疗不及时,可造成角膜穿孔。