对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。 胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。 一、基本要求 （一）机构设置 只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构 才能实施。

胎儿染色体核型分析技术规范

　　正常人： 46，XX（XY） 　　21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95% 　　21-三体易位型： D/G异位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q） 　　（注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，医学教|育网搜集整理其核型为45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q）） 　　G/G异位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q） 　　嵌合体型：极少（

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胎儿染色体核型分析技术规范

21-三体综合征的细胞遗传学诊断（核型分析）